vrozené poruchy látkové přeměny

Enzymopatie, starší označení molekulární choroby – skupinové označení pro vrozené vady metabolismu způsobené mutací genetického kódu, která vede k poruše enzymatických reakcí organismu. Vzhledem k tomu, že produkt jedné enzymatické reakce je nezbytným prekurzorem reakcí dalších, může metabolický defekt vyvolaný jednou mutací ovlivnit řetěz jiných enzymatických reakcí a struktur organismu. Spojení genetického a metaboliokého aspektu při studiu některých chorob formuloval roku 1908 britský lékař A. E. Garrod. Poslední výzkumy jeho teorii potvrdily a skupina původně čtyř chorob (alkaptonurie, pentosurie, albinismus a cystinurie) se rozšířila na více než tři sta vrozených vad metabolismu.

Vytvořeno: 14. 3. 2000
Aktualizováno: 5. 10. 2006
Autor: -red-